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Nous sommes tous des mutants, mais certains plus que d’autres

Illustration montrant un embryon humain.

Le nombre de mutations que nous transmettons à la génération suivante augmente avec l'âge des parents.

Photo : iStock

Radio-Canada

Tous les bébés naissent avec des mutations génétiques différentes de celles de leurs parents, mais certains en possèdent plus que d’autres, montrent les travaux de généticiens américains.

À la naissance, les nouveau-nés possèdent généralement 70 nouvelles mutations génétiques par rapport à leurs parents.

Repères

  • Le génome humain est constitué de près de six milliards d'éléments d'information appelés nucléotides.
  • Chaque parent en transmet trois milliards à son enfant. Une seule erreur de copie d'un seul nucléotide peut se traduire par une mutation génétique.

Les travaux du chercheur Thomas Sasani et ses collègues de l’Université de l’Utah montrent que le nombre de mutations génétiques varie considérablement d’un individu à l’autre, et certains peuvent naître avec deux fois plus de mutations que d'autres.

En outre, cette caractéristique tend à se transmettre dans une famille, affirment les chercheurs.

L’âge des parents en question

Cette différence repose en grande partie sur deux facteurs. Le premier est l'âge des parents au moment de la conception.

L’équipe de recherche estime qu’un enfant né d'un père âgé de 35 ans aura probablement plus de mutations qu'un enfant né du même père à 25 ans.

Le nombre de mutations que nous transmettons à la génération suivante augmente avec l'âge des parents.

Thomas Sasani

D’autres recherches avaient déjà établi ce lien, mais les présents travaux le confirment.

Le deuxième facteur montre que les effets de l'âge des parents sur les taux de mutation diffèrent considérablement d'une famille à l'autre, et ce, beaucoup plus qu'on ne l'avait pensé jusqu’à aujourd’hui.

Par exemple, dans une même famille, un enfant peut avoir deux mutations supplémentaires par rapport à une soeur ou un frère né lorsque ses parents avaient dix ans de moins.

De plus, deux frères et sœurs nés à dix ans d'intervalle de parents différents peuvent présenter plus de 30 mutations différentes.

Certains d'entre nous transmettent plus de mutations que d'autres, ce qui constitue une source importante de nouveauté génétique et de maladies génétiques.

Aaron Quinlan, Université de l’Utah

Il faut savoir que les conséquences des nouvelles mutations dépendent de l'endroit où elles se placent dans l’ADN, mais aussi du temps. Si parfois les changements génétiques causent des maladies graves, la majorité se produit dans des parties de notre code génétique qui n'ont pas d'effets évidents sur la santé humaine.

En outre, même si les nouvelles mutations ne représentent qu'une petite fraction de la séquence d'ADN globale, elles s'additionnent à chaque génération subséquente.

Selon Thomas Sasani, l'augmentation de la charge mutationnelle pourrait potentiellement rendre les individus plus sensibles à la maladie.

Il reste maintenant à déterminer si les facteurs qui influent sur le taux de mutation augmentent la probabilité de certaines maladies.

En bref...

  • Une majorité des nouvelles mutations surviennent dans le sperme du père.
  • Le vieillissement n'entraîne pas autant de nouvelles mutations chez la mère que chez le père.
  • Une mutation sur cinq provient des ovules de la mère.
  • Une nouvelle mutation sur dix observée chez les enfants ne provient d'aucun des deux parents. Ces dernières apparaissent dans l'embryon peu après la fécondation.

Ces résultats ont été obtenus en effectuant le séquençage du génome entier et l'analyse génétique sur 603 individus de 33 familles de trois générations de l'Utah. Il s’agit de la plus grande étude de ce genre menée jusqu’à présent.

Nous ne savons pas ce qui est à l'origine de la variabilité, explique Aaron Quinlan.

Elle pourrait s’expliquer par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et d'exposition à des mutagènes.

Des influences qui pourraient différer considérablement d'un bout à l'autre de la planète.

À l’échelle mondiale, la variabilité des taux de mutation pourrait être beaucoup, beaucoup plus importante.

Aaron Quinlan

Le détail de cette étude est publié dans la revue eLife (Nouvelle fenêtre) (en anglais).

Génétique

Science